今天分享的报告是《2025年中国遗传性视网膜疾病患者生存状况调研报告》红领金服，版权归爱瞳公益所有。
按照遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Disease, IRDs）致病变异携带率的 世界平均值计算，我国有大量 IRDs 患者。例如，按视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa, RP）的发病率 1/4000 计算（Hartong et al., 2006），仅 RP 一种 IRDs 患者就高达 35 万人。由于 IRDs 属于罕见病，患者和基层医生对疾病的知晓率 低，且 IRDs 还常常伴随屈光不正，容易与视神经炎等其它眼底病混淆，从发现 视觉功能受损到明确诊断，患者往往需要漫长的辗转，甚至一些患者还会经历多 次误诊。确诊后，患者往往求医心切，寻求可及的任何药物或疗法，这可能造成 无效治疗甚至视功能和身体的额外损伤，以及灾难性的医疗支出，严重影响患者 的身心健康及生活质量。
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